MLPA 探針P055 PAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本和口腔拭子收集的細(xì)胞中分離的基因組DNA中PAH基因的缺失或重復(fù)。

產(chǎn)品型號(hào)：

更新時(shí)間：2025-05-13

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訪(fǎng)問(wèn)量：1719

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PRODUCT CLASSIFICATION

產(chǎn)品

裂解液磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長(zhǎng)因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P055 PAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測(cè)方法，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本和口腔拭子收集的細(xì)胞中分離的基因組DNA中PAH基因的缺失或重復(fù)。P055 PAH旨在確認(rèn)PKU患者苯bing氨酸羥化酶缺乏癥的潛在原因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。PKU，以及不太嚴(yán)重的病癥(有時(shí)稱(chēng)為變異型PKU或非PKU高苯bing氨酸血癥)，是一種常染色體隱性遺傳病，導(dǎo)致代謝缺陷，其特征是由苯bing氨酸羥化酶缺乏(98%的病例)或四氫生物蝶呤合成或再循環(huán)受損(2%的病例)引起的高苯bing氨酸血癥。未經(jīng)治療的PKU可導(dǎo)致小頭畸形、癲癇、嚴(yán)重的智力遲鈍和行為問(wèn)題。大多數(shù)PKU病例是由于多環(huán)芳烴基因的缺陷。這些缺陷包括完整外顯子的缺失和重復(fù)，這通常是標(biāo)準(zhǔn)序列分析所遺漏的。MLPA技術(shù)可以檢測(cè)大多數(shù)這些缺失和重復(fù)，因此補(bǔ)充了多環(huán)芳烴基因的序列分析。在大多數(shù)人群中，可以通過(guò)這種MLPA問(wèn)題檢測(cè)到的PAH染色體重排的預(yù)期數(shù)量在所有PKU病例的1%至5%之間。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱(chēng)	規(guī)格
P055-025R	SALSA MLPA Probemix P055 PAH	25 reactions
P055-050R	SALSA MLPA Probemix P055 PAH	50 reactions
P055-100R	SALSA MLPA Probemix P055 PAH	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P055 PAH代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專(zhuān)注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專(zhuān)營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶(hù)提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿(mǎn)足客戶(hù)的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!